REGION
Kubuś potrzebuje pomocy!
Jakub Łosak choruje na przedwczesne skostnienie szwów czaszkowych oraz cierpi na bardzo rzadkie zaburzenie genetyczne — zespół delekcji haploinsuficjencji SETBP1. Rodzice chłopca proszą o pomoc i wsparcie. Liczy się każdy gest.
Kubuś od urodzenia nie miał łatwo.
„Urodził się 20 października 2022 roku. Zaraz po narodzinach zdiagnozowano u niego wiele cech dysmorfii oraz poważne nieprawidłowości czaszki, mianowicie nasiloną kraniosynostozę szwu czołowego”, czytamy na stronie zbiórki.
Rodzice rozpoczęli walkę o zdrowie swojego synka. Po konsultacjach, mały chłopiec został zakwalifikowany do operacji, która miała poprawić stan jego zdrowia.
”Zastosowano innowacyjną operację metodą SAS (spring-assisted-surgery) z użyciem dystraktora sprężynowego. Pierwsza operacja, polegająca na założeniu sprężynek w głowie Kubusia odbyła się w Centrum Zdrowia Dziecka w marcu, a druga, polegająca na ich usunięciu, miała miejsce we wrześniu 2023 roku”.
Wyniki badań genetycznych, w tym analiza WES z oceną CNV wykazały rzadkie zaburzenie genetyczne.
„To schorzenie charakteryzuje się niedoborem jednej kopii genu, znajdującego się na chromosomie 18. Ten gen odgrywa kluczową rolę w regulacji wielu procesów w organizmie, w tym w rozwoju mózgu”.
Chłopiec zmaga się z opóźnieniem w rozwoju ruchowym i psychoruchowym.
„Ma także zaburzenia rozwoju mowy, trudności z przełykaniem, zaburzenia refrakcji, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenie zachowania oraz wady refrakcji z dużą wadą wzroku”.
Dla Kubusia rehabilitacje, terapie i regularne wizyty u specjalistów stały się codziennością. Rodzina prosi o wsparcie.
Chłopca możemy wesprzeć wpłatą i udostępnieniem zbiórki.
Link do zbiórki – kliknij TUTAJ
POWIĄZANE
